The U.S. 美国食品和药物管理局(FDA)已经批准临床实验室使用由jdb电子朗格尼健康中心的分子病理学家设计的基因测序测试 Laura and Isaac Perlmutter Cancer Center 指导已被诊断为癌症的患者的治疗决定.

Cleared by the agency on July 15, 2021, under its 510(k) designation, jdb电子朗格尼可操作癌症靶点基因组图谱(PACT)检测出607个基因的DNA代码变化，这些基因与过去的研究有关，与多种类型癌症的发展有关. 

PACT采用了下一代测序(NGS)技术, 能够同时读取数百个基因中组成DNA密码的分子“字母”的顺序(序列), 涵盖了迄今为止fda批准的大多数NGS检测的基因. 该技术将每个患者肿瘤细胞的基因与越来越多的已获批准的治疗方法相匹配，以解决特定的致癌DNA变化. 

“FDA对PACT的决定重申了其设计背后的目标, 是为了让我们的病人更好地了解导致他们癌症的基因变化,” says PACT designer Matija Snuderl, MD分子病理学和诊断学主任 Department of Pathology at NYU Langone. “了解肿瘤的基因可以帮助确定哪些疗法对特定患者有效，以及它们是否适合进行特定的临床试验.”

随着jdb电子基因组PACT测试产生大量数据，一个生物信息学团队由 Aristotelis Tsirigos, PhD, director of NYU Langone’s Applied Bioinformatics Laboratories, 建立了一个系统，将DNA密码变化的数千个细节转化为一份明确的报告，报告给每个临床医生和病人，报告特定癌症样本中的基因突变及其影响. 

测试开发工作还包括基因组处理方面的合作, interpretation, 并与医疗技术公司飞利浦合作, 谁与团队一起构建了新测试和EPIC之间的接口, jdb电子朗格尼医疗中心的电子病历系统. PACT测试从一开始就设计好了, say the designers, to be integrated into electronic records, 这样才能无缝地安排测试, reviewed, and shared by a patient’s care team. 

Why Certain Genes Were Included

FDA的批准涉及脱氧核糖核酸(DNA), 人体细胞中包含人体蓝图的分子链. 当细胞分裂和繁殖时，它们必须复制自己的DNA, 在代码中引入错误的过程. The result is slight, continual, random changes called genetic mutations, some of which cause disease, 包括当受影响的基因影响组织生长时的癌症. 

NGS通过将DNA样本分解成碎片并平行读取它们，从而快速确定分子字母(碱基)的顺序. Along with speed and accuracy, 这种检测必须包括在疾病中最常改变的基因，从而达到相关性. PACT研究团队之所以选择基因作为测试对象，是因为这些基因在癌症中的作用已经确定, 或者是因为这些基因与目前批准的癌症药物的靶点有关. 

“我们还包括了目前正在临床试验的与化合物相关的基因, or some cases, 基础科学研究的证据与癌症密切相关,” says Dr. Snuderl. “除了目前对该领域很重要的基因变化之外, 我们还希望PACT能够检测出未来5到10年对癌症诊断和治疗有重要意义的变化.” 

While it is usually companies, not academic medical centers, that apply to have tests cleared by the FDA, Dr. Snuderl says, jdb电子朗格尼卫生团队选择这样做，以确保其测试符合最严格的标准，因为他们准备将其应用于临床护理. 

Further, 这项新测试是jdb电子朗格尼研究团体正在进行的努力的一部分，旨在发现之前未知的基因变化，以进一步改善诊断, or yield new pathways to target with drugs. PACT的工作已经揭示了可能对癌症很重要的基因改变(新型变异), with the results validated by NYU Langone’s Genome Technology Center led by Adriana Heguy, PhD，负责先进研究技术的副院长. Dr. Snuderl, Dr. Heguy, and Dr. 齐罗格斯是波尔马特癌症中心的成员. 目前FDA批准该测试仅适用于jdb电子朗格尼健康中心的患者.

这项研究得到了jdb电子朗格尼分校病毒系和波尔马特癌症中心的资助, as well as by gifts from the Gray Foundation, The Holliday Foundation, Randye and Brian Kwait, Making Headway Foundation, and The Ambrose Monell Foundation.

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Greg Williams
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